O bolesti
Šta je Fridrajhova ataksija (FA)?
Fridrajhova ataksija (FA) je retka, nasledna i nezarazna bolest koja pogađa nervni sistem i srce. Najčešći simptomi su mišićna slabost, gubitak ravnoteže i koordinacije, dok srčane komplikacije mogu biti i životno ugrožavajuće.
Uzrok Fridrajhove ataksije je nedostatak proteina frataksina. Njegov manjak dovodi do nakupljanja gvožđa u mitohondrijama, oksidativnog stresa i oštećenja ćelija. Pošto mitohondrije proizvode energiju za ceo organizam, bolest prvenstveno pogađa nervni sistem, srce i mišiće. Najteže su zahvaćeni kičmena moždina i periferni nervi koji prenose signale ka mišićima.
Ataksija obično počinje u nogama i torzu, izazivajući nestabilan hod, saplitanje i slabost mišića. Pet do osam godina nakon pojave simptoma mnogi postaju zavisni od invalidskih kolica. Tokom bolesti mogu se javiti problemi sa govorom (dizartrija) i gutanjem, što povećava rizik od gušenja i respiratornih infekcija. Kasnije ataksija zahvata ruke i šake, otežavajući fine motoričke radnje poput pisanja. Ipak, snaga i koordinacija gornjeg dela tela često ostaju delimično očuvane godinama nakon gubitka sposobnosti hodanja.
Skeletne abnormalnosti
Kod Fridrajhove ataksije česte su skeletne abnormalnosti. Mnogi imaju inverziju stopala ili pes cavus (visoki svod stopala), što može izazvati zadebljanja i plikove na tabanima. Oko dve trećine obolelih razvija tešku skoliozu, koja često izaziva bol. Ove deformacije nastaju jer neki mišići slabe dok drugi ostaju snažni, što pomera kosti u nenormalne položaje.
Senzorna oštećenja
Kod Fridrajhove ataksije može doći do gubitka osećaja za dodir, a ređe i do oštećenja vida i sluha. U ranim stadijumima javljaju se problemi sa orijentacijom tela u prostoru, dok kasnije neki oboleli imaju smanjenu percepciju svetlosti, bola i temperature.
Koordinacija
Fridrajhova ataksija utiče na funkciju malog mozga, koji je ključan za planiranje i koordinaciju pokreta. Bolest ometa prenos signala od mozga do mišića i povratnu informaciju koja omogućava osećaj kretanja, što doprinosi gubitku precizne koordinacije.
Srčani problemi
Srčane anomalije javljaju se kod oko 75% obolelih od Fridrajhove ataksije, a njihova ozbiljnost varira. Najčešći problem je hipertrofija leve komore, koja smanjuje kapacitet srca i može izazvati opasne aritmije. Srčani problemi su glavni uzrok smrti kod FA, a simptomi uključuju ekstremni zamor, bol u grudima i kratak dah.
Dijabetes i životni vek obolelog
Oko 10% osoba sa Fridrajhovom ataksijom razvija dijabetes, dok dodatnih 20% ima blagu insulinsku disfunkciju zbog nedostatka frataksina u pankreasu. Prosečni životni vek nakon dijagnoze je 30–40 godina, a srčani problemi i dijabetes značajno utiču na skraćenje života. Napredak medicine pomaže u produženju životnog veka i poboljšanju kvaliteta života obolelih.
Život uz FA
Život sa Fridrajhovom ataksijom je izazovan, jer bolest postepeno oštećuje nervni sistem i srce, dovodeći do problema sa ravnotežom, govorom i pokretljivošću. Simptomi se obično javljaju u detinjstvu ili adolescenciji i postepeno otežavaju svakodnevne aktivnosti. Većina obolelih koristi pomagala za hodanje ili invalidska kolica, uz podršku porodice i stručnjaka. Redovne terapije, fizičke vežbe i medicinska briga mogu usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitet života. Pored fizičkih izazova, psihološka podrška i zajednica igraju ključnu ulogu u očuvanju nade i snage obolelih.
Tretmani FA
U 2023. godini, američka Uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je prvi, i za sada jedini specifičan lek za Fridrajhovu ataksiju — “Skyclarys“. Studije pokazuju da ovaj lek može pomoći u poboljšanju neuroloških funkcija i ataksije.
Ova terapija je registrovana u Sjedinjenim Američkim Državama i Evropskoj uniji, i namenjena je pacijentima starijim od 16 godina. Terapija se primenjuje u obliku kapsule i deluje tako da smanjuje oksidativni stres i ograničava oštećenje ćelija i može ublažiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.
Fizioterapija, radna terapija i vežbe za ravnotežu pomažu u očuvanju snage, pokretljivosti i koordinacije, dok logopedske vežbe podržavaju govor i gutanje. Medicinski tretmani se fokusiraju na srčane komplikacije, dijabetes i pridružena stanja, a u istraživanju su i lekovi koji ciljaju FXN gen i povećavaju nivo fratakina.
Ortopedska pomagala i invalidska kolica olakšavaju kretanje u kasnijim fazama. Psihološka podrška i udruženja pacijenata igraju ključnu ulogu u očuvanju kvaliteta života.
Naslednost
Fridrajhova ataksija se prenosi autosomno recesivno, što znači da dete mora naslediti po jedan mutirani gen od oba roditelja da bi razvilo bolest. Ako osoba nasledi samo jedan mutirani gen, ona je nosioc i može preneti mutaciju dalje, ali nema simptome. Kada su oba roditelja nosioci, postoji 25% šanse da dete bude obolelo, 50% da bude nosilac i 25% da nasledi zdrave gene. Genetsko testiranje i savetovanje pomažu parovima da razumeju rizike i donesu informisane odluke o porodici.